És evident que un
dels factors pels quals hi ha dèficit de l’enzim DAO és la genètica. Per això
en un mateix grup familiar trobem diversos casos de migranya.
Encara
no s’ha estudiat exactament quina alteració rep l’enzim o què és el que provoca
aquesta mancança genètica en els pacients amb migranya, però podria estar
relacionat amb el polimorfisme genètic d’un nucleòtid de l’enzim DAO. Segons dades del
Centre Nacional d’Informació Biotecnològica (NCBI), el gen que codifica la
DAO és polimòrfic.
La seqüència genètica de la DAO es troba dins un
fragment localitzat en el cromosoma 7 (7q34-q36) del genoma humà i està
composat per 5 exons i 4 introns.
S’han trobat moltes diferències entre la seqüència
d’exons i introns d’aquest gen que són degudes al seu polimorfisme genètic. En
total hi ha 85 polimorfismes d’un sol núcleotid localitzats i identificats en
el gen humà de la DAO (17 en els exons i d’aquests, 7 amb substitució dels
aminoàcids).
De tots els polimorfismes trobats en la seqüència de
la DAO, només s’ha demostrat que un d’aquests 7 (amb referència: rs1049793)
localitzat en el tercer exó, té relació amb la baixa activitat de l’enzim DAO.
L’any 2006 es va realitzar un estudi de cohort per la
Universitat d’Extremadura i la Universitat Complutense de Madrid, per comprovar
si el polimorfisme relacionat amb la baixa activitat de l’enzim es veia
influenciat en la susceptibilitat i la expressió fenotípica de pacients amb
Colitis Ulcerosa (CU). L’estudi es va fer amb un total de 490 individus, 229
dels quals tenien CU i 261 eren voluntaris sans. Finalment, al cap d’11 anys de
seguiment, es va poder confirmar que el polimorfisme rs1049793 que codifica la
proteïna alterada His645Asp de l’enzim Diamino Oxidasa, es relaciona amb la
gravetat de la CU. Els individus portadors de la mutació mostraven més
susceptibilitat per tenir CU i major activitat de la malaltia.
Cap comentari:
Publica un comentari a l'entrada